循环肿瘤DNA(ctDNA)的NGS检测临床实践专家共识(2022年版)

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循环肿瘤DNA(ctDNA)的NGS检测临床实践专家共识(2022年版)

2023-12-10 18:44| 来源: 网络整理| 查看: 265

文章来源:中国癌症防治杂志,2022年6月第14卷第3期

随着液态活检的快速发展,采用体液对患者的分子特征进行分析成为可能,特别是基于循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术,因其无创或微创、检测时间短、能够反映瘤内和转移灶异质性、可动态监测治疗疗效等优势而在临床得到越来越广泛的应用。

与肿瘤组织样本相比,采用ctDNA进行基因检测在样本收集和处理、检测技术要求、结果解读和临床应用等方面存在诸多不同,且目前国内尚缺少ctDNA基因检测标准,因此限制了其在临床上的规范应用。

为此,中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织国内肿瘤临床、病理、检验、生物信息分析和高通量检测领域专家,参考国内外ctDNA临床应用共识、指南和最新文献,结合国内外现有的高通量测序技术要求和临床实践, 从ctDNA的生物学特征、临床应用价值和范围、高通量检测的标准要求及其未来发展趋势等方面提出本共识 ,以促进ctDNA NGS的健康规范发展。

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ctDNA概述

ctDNA通常由肿瘤细胞主动分泌或在肿瘤细胞凋亡或坏死过程中释放入循环系统中的DNA片段,长度132~145 bp,半衰期较短(一般



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