唐氏综合征也叫21三体综合征, 国内还叫先天愚型。该病症最早是由John Langdon Down医生发现的，所以根据这个医生的姓，命名为Down Syndrome。

1959年，Lejeune, Gautier, 和Turpin发现了唐氏综合征和第21对染色体异常的关联。人体内有23对染色体，储存了一个人几乎全部的遗传信息，而唐氏综合征，就是由于患者多了一整条或者部分21号染色体。这些多出来的遗传物质，导致了唐氏综合征相关的一系列症状。 比如肌肉张力低，眼睛较小并向上倾斜，掌心较深的折痕， 大脚趾分的较开，成人会有裂纹状的舌头等等。同时经常伴有智力障碍和其他脏器的异常。患者肥胖，白血病，骨髓增生，糖尿病，自体免疫疾病的发病率都会比正常人要高。

（所有图片均来源于： http://www.camphill.org.za/articles/what-exactly-is-down-syndrome ）

唐氏综合征虽然在国内经常被称为21三体综合征，但实际上三体综合征只是唐氏综合征的一种亚型，占所有唐氏综合征患者的95%。 它的发病原因是生殖细胞分裂时，21号染色体分离出现异常，有一对21号染色体没有分开。其他两种还包括镶嵌发病，这是因为患者含有一部分47条染色体的异常细胞，还有一部分正常细胞。镶嵌发病的患者症状一般比常规患者要轻。最后一种是染色体异位型患者，患者还是46条染色体，但有一条或者部分21号染色体连在了其他染色体上面，一般是第十四对染色体。

在发达国家，每一千个新生儿中就有一个唐氏综合征患儿。而在发展中国家，这个数字是每650个新生儿有一个患儿。唐氏综合征患病的风险随着母亲怀孕年龄的增加而上升。35岁怀孕，新生儿患病风险上升到1/350；40岁，风险为1/100；45岁，1/30；而怀孕年龄到了50岁，风险几乎是每10个新生儿里就有一个患儿。

唐氏综合征的诊断可以分为产前诊断和出生后诊断。产前诊断可以是只能提供患病风险评估的筛查，比如检测血液中的标志物、超声观察，再结合母亲年龄给出一个胎儿患病的风险。筛查是非侵入性的，目前基本上已经是孕妇的常规体检项目，准确度已经比较高，但无法做到确诊。 诊断检测是侵入性的，包括绒毛膜取样（CVS）和羊膜穿刺术。绒毛膜取样一般在9-14周进行，羊膜穿刺一般在15-20周进行。诊断检测有1%的风险引起流产，但几乎是100%准确的。出生后的诊断主要是唐氏综合征相关特征的观察，和皮肤细胞染色体检测。

唐氏综合征的管理和治疗

唐氏综合征是无法逆转的，更多的在于预防。针对患者，更多的在于对并发症的管理。 2003年柳叶刀发表了一篇唐氏综合征的Seminar文章，详细介绍了唐氏综合征的相关基因，关键表型和临床管理。在临床管理里，他主要提了几个大要点： 1）评估：心电图、听力等；2）预防：肥胖、牙周疾病；3）监控：腹腔疾病、甲状腺功能；4）警惕：白血病、糖尿病、睡眠呼吸暂停等； 5）其他：关注行为异常等。 具体的列在下面

诚然，唐氏综合征是无法治愈的，但只要有家长的爱与细心呵护，很多患有唐氏综合征的儿童还是能够过上幸福的生活，也成为了他们家庭的快乐与骄傲的来源。