马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，是一种发病率低但死亡率较高的疾病。患者在临床表现方面，主要集中在3个最为突出的系统：眼、骨骼和心血管系统。而其中的心血管系统一场是导致马凡综合征患者发病和早期死亡的最主要原因[1]。

马凡综合征患者心血管异常包括以下几种：

1、主动脉根部扩张(容易导致主动脉夹层的发生)、伴发/不伴发返流的二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂，以及肺动脉近端膨大。严重的持续性二尖瓣和/或主动脉瓣返流可导致左室功能障碍甚至引发心衰。

2、20%~40%的马凡综合征患者发展为急性主动脉夹层，而马凡综合征占急性主动脉夹层的6%~9%。主动脉夹层破裂以及慢性主动脉瓣关闭不全是马凡综合征患者死亡的主要原因[1]。

对于患有马凡综合征患者来说，一旦出现明显的心血管病变且内科保守治疗仅能改善症状时，要积极接受手术治疗，唯有手术治疗，才能延长患者寿命。而在外科治疗的方式和方法上，虽然不同患者有所不同，但总体原则是比较明确统一的。

马凡综合征心血管外科治疗方法：

一、急性Stanford A型主动脉夹层：

一经诊断急性 StanfordA型主动脉夹层，就需要急诊进行手术治疗，时间就是生命，未经手术治疗的患者24h 死亡率高达 50%。[1]目前，根据夹层累及的范围，手术方式主要有两种：Bentall手术或Bentall +Sun’s(孙氏)手术。

孙氏手术是由上海德达医院孙立忠教授发明创造并最先应用于临床治疗中，目前已成为国内外急性Stanford A型主动脉夹层外科治疗的标准手术。孙氏手术中支架的运用，对马凡综合征患者尤为重要，它不仅能够闭合近端夹层的破口，及时开放真腔，延缓远端病变发展;而且为远期极有可能进行的胸腹主动脉置换创造更佳的手术条件。

孙氏手术示意图

二、急性 Stanford B 型主动脉夹层

马凡综合征患者，如果急性 Stanford B型主动脉夹层病情稳定，不建议行介人治疗。若夹层破裂或有明显破裂倾向，发生胃肠道、肾脏或者下肢缺血，则需进行急诊的胸腹主动脉置换，若就医地点无行胸腹主动脉置换条件，为挽救生命，可行介人治疗。

三、动脉瘤

任何部位的动脉瘤都需要手术治疗。马凡综合征患者与正常健康人群显著区别点在于体表面积和主动脉根部直径的变化。马凡综合征患者主动脉根部扩张的部位通常位于主动脉窦三个窦的部位,并且骤然终止于三个窦管的交汇处,从而导致主动脉根部呈梨型。

主动脉窦动脉瘤不伴有主动脉瓣关闭不全或轻度的关闭不全,可以考虑行 David 手术,保留主动脉瓣,避免主动脉瓣置换后长期服用抗凝药物(华法林)的烦恼。

四、心脏瓣膜病变

患者由于主动脉窦动脉瘤，继而出现主动脉瓣环的扩张，导致主动脉瓣关闭不全。如主动脉瓣结构没有异常，瓣环扩张不明显，即使出现轻、中度关闭不全，也可考虑行 David 手术，否则则需要行 Bentall 手术。

Bentall 手术示意图

马凡患者二尖瓣病变往往表现为二尖瓣瓣叶冗长、瓣膜关闭不全，如果二尖瓣瓣下结构，如腱索、乳头肌无明显形态学变化，首选二尖瓣成形;如瓣叶病变同时瓣下结构也发生明显的形态学变化，成形困难时，则考虑行二尖瓣置换。

David手术示意图

值得注意的是，对于所有已经确诊了马凡综合征的患者来说，需要进行一级预防，术后进行二级预防。一级预防就是在疾病尚未发生时就开始进行针对性的治疗和预防。二级预防就是在发病经过相应治疗后，避免再次发病或者延缓再次发病的时间。

[1]参考文献：简锴陶.马凡综合征心血管外科治疗及儿童患者治疗[A].孙立忠主编.马凡综合征知识普及及手册[C].北京：北京康心马凡综合征关爱中心，2019，15~36