SMART：自主研发的混合STR图谱分析系统 |
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SMART：自主研发的混合STR图谱分析系统
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3.5 拆分结果对比 1）混合比例。表6显示嫌疑人男子刘某对应为第一贡献者, 受害人李某（妻子）对应为第二贡献者, 受害人王某（丈夫, 其基因分型作为混合DNA样本的已知贡献者输入到两款软件中）对应为第三贡献者, 混入的微量无关DNA为第四贡献者。两款软件的拆分比例基本一致, 在第一和第三贡献者上有差别。 表6Table 6表6(Table 6) 表6 混合比例 Table 6 Mixed ratio第一贡献者第二贡献者第三贡献者第四贡献者SMART44.2%30.3%24.6%0.9%STRmix51%33.9%15%0.1% 表6 混合比例 Table 6 Mixed ratio2）拆分图谱。表7展示了两款软件对于第一贡献者（嫌疑人刘某）的拆分结果, 以基因分型的后验概率大于90%为标准。在21个常染色体STR基因座中, SMART推断出17个基因座完整的基因分型, 3个基因座一半的基因分型, 而同等条件下STRmix推断出14个基因座完整的基因分型, 3个基因座一半的基因分型。经和嫌疑人刘某真实基因分型比对, SMART推断的20个基因座中有19个是正确的, 而D2S1338基因座基因型（标红）拆分错误。STRmix推断的17个基因座中有13个是正确的, 而D8S1179、D10S1248、D12S391、D2S1338基因座基因型（标红）拆分错误。 表7Table 7表7(Table 7) 表7 软件推断的第一贡献者（嫌疑人刘某）的分型（后验概率≥ 90%） Table 7 Genotyping of first contributor (suspect Liu) inferred by software (posterior≥ 90%)基因座SMARTSTRmix基因分型后验概率/%基因分型后验概率/%D3S135815, F10015, F100vWA14, 1610014, 1699.96D16S5399, 1399.9--CSF1PO11, 1299.2--TPOX11, F99.9--D8S117910, 1210012, 1398.14D21S1128, 2999.928, 2999.98D18S5113, 1499.913, 1498.99D2S44110, 1198.810, 1199.85D19S43314, 14.299.414, F100TH016, 996.89, F100FGA22, 2410022, 2499.25D22S104515, 1599.715, 1599.10D5S81811, 1299.611, 1298.81D13S3179, 1196.59, 1190.67D7S82011, 1199.911, 1199.98D10S124814, 1510013, 1592.48D1S165613, 1610013, 1699.75D12S39120, F99.920, 2090.27D2S133818, 2299.818, 2296.15 表7 软件推断的第一贡献者（嫌疑人刘某）的分型（后验概率≥ 90%） Table 7 Genotyping of first contributor (suspect Liu) inferred by software (posterior≥ 90%)为了减少软件的拆分错误, 将两款软件后验概率的阈值提高到99%, 结果如表8所示。 表8Table 8表8(Table 8) 表8 软件推断的第一贡献者（嫌疑人刘某）的基因分型（后验概率≥ 99%） Table 8 Genotyping of first contributor (suspect Liu) inferred by software (posterior≥ 99%)基因座SMARTSTRmix基因分型后验概率/%基因分型后验概率/%D3S135815, F10015, F100vWA14, 1610014, 1699.96D16S5399, 1399.9--CSF1PO11, 1299.2--TPOX11, F99.9--D8S117910, 1210012, F99.82D21S1128, 2999.928, 2999.98D18S5113, 1499.913, 14100D2S44110, F10010, 1199.85D19S43314, 14.299.414, F100TH019, F1009, F100FGA22, 2410022, 2499.25D22S104515, 1599.715, 1599.99D5S81811, 1299.611, 1299.81D13S3179, F99.99, F99.44D7S82011, 1199.911, 1199.98D10S124814, 1510015, F99.77D1S165613, 1610013, 1699.75D12S39120, F99.920, F100D2S133818, 2299.822, F99.06 表8 软件推断的第一贡献者（嫌疑人刘某）的基因分型（后验概率≥ 99%） Table 8 Genotyping of first contributor (suspect Liu) inferred by software (posterior≥ 99%)将基因分型的后验概率阈值提高到99%后, 21个常染色体STR基因座中, SMART推断出14个基因座完整的基因分型, 6个基因座一半的基因分型, 而同等条件下STRmix推断出9个基因座完整的基因分型, 8个基因座一半的基因分型。经和嫌疑人刘某的分型比对, SMART推断的20个基因座中有19个是正确的, 而D2S1338基因座基因型（标红）拆分错误, STRmix推断的17个基因座中有16个是正确的, D2S1338基因座基因型（标红）也拆分错误。 SMART和STRmix同属于概率分型软件, 基于相同的模型。它们的模型和计算原理已在1.1与1.2节中作简单介绍, 就是通过选取不同基因型集合和不同的样本参数生成期望峰高对混合STR图谱的观测峰高进行拟合, 最终挑选出拟合效果最好的基因型集合和样本参数。但是实际情况中, 混合STR图谱中的峰高可能会产生较大波动, 例如出现杂合不平衡, 这种情况虽然很少, 但发生后就可能会出现错误的基因分型比正确的基因分型拟合效果更好的情况, 软件就会推断出错误的基因分型, 这也是目前概率分型软件的局限所在。 |
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