前言许多人对遗传代谢性疾病的治疗缺乏信心。美国纽约西奈山医学院儿科主任、世界著名的  (本文共3页) 阅读全文>>

目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy, CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并高氨血症并行CRRT的新生儿的病历资料,包括一般情况、临床指标、实验室指标、不良反应等。结果共11例患儿入组,其中男7例(64%),女4例(36%)。...  (本文共6页) 阅读全文>>

遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不...  (本文共7页) 阅读全文>>

目的探讨新生儿惊厥的病因及相关因素,为临床诊治提供参考。方法研究对象为2013年1月至2016年6月,于四川大学华西第二医院儿科住院治疗的新生儿惊厥患儿81例,以及同期进行了遗传代谢性疾病筛查的婴幼儿79例。采用回顾性研究的方法,分析惊厥新生儿的基本情况、病因、发作情况、患儿预后及遗传代谢性疾病筛查的结果。结果颅内出血共19例(23.5%,19/81),为新生儿惊厥的首位病因。代谢紊乱...  (本文共4页) 阅读全文>>

目的：了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类、构成比及影响因素,就可能与新生儿出生缺陷相关的因素进行分析,进而为出生缺陷的早期干预提供可靠依据。了解遗传代谢病在新生儿中的发病情况、所占出生缺陷儿的比重、临床表现、筛查结果等,以期能够帮助临床儿科医生及时、早期发现新生儿遗传代谢性疾病,对危象期患儿给予及时治疗,使他们得到进一步评估及特殊治疗。希望能为我国扩大开展群体新生儿疾病筛查提供数据支持。方法：研究对象为2009年01月至2009年12月我院住院新生儿,包括早产儿重症监护室、足月儿重症监护室、围足月重症监护室三个病区。研究第一部分根据《中国出生缺陷监测方案》,按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测。根据文献和预调结果,选择与出生缺陷发生相关的因素自行设计统一调查问卷。同时对研究对象进行查体及记录,并对其诊断进行核实,凡住院病例与调查回答不符合时,要重新核实予以纠正,以上工作均由本人负责。将200...  (本文共61页) 本文目录 | 阅读全文>>

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析...  (本文共2页) 阅读全文>>