医生在诊断薄基底膜肾病时，主要参考镜下血尿、家族史、无肾功能受损，最主要的是肾活检病理结果。只有组织电镜检查发现是肾小球基底膜弥漫性变薄才可以明确诊断薄基底膜肾病。

一般需要做血生化、尿常规、尿红细胞位相、泌尿系 B 超、肾活检。但家族性单纯镜下血尿，无蛋白尿或仅轻微蛋白尿，无血肌酐升高，或家族中无肾衰竭家族史，通常不需要肾活检。

血生化：主要用来评估肾功能情况。

尿常规：判断有无血尿、蛋白尿、尿路感染等情况。

尿红细胞位相：判断血尿是否来源于肾小球。如不来自肾小球，则可以排除薄基底膜肾病。

泌尿系 B 超：评估肾脏大小、结构有无异常。

肾活检：用于获取肾脏病理结果，以明确诊断。

做肾活检前应积极练习憋气及卧床排尿，以便于操作中或操作后的配合。穿刺后需要绝对卧床，至少 4～6 小时，避免翻身、下床等活动，以免发生出血等风险。

肾活检是有创操作，有一定风险，而且有点疼痛，但大部分人可以忍受。肾活检是明确诊断薄基底膜肾病的唯一手段，但是并非所有怀疑薄基底膜肾病的人都需要做肾活检，只有在以下情况需要必须肾活检，以明确是否或者合并其他肾脏疾病：

因为薄基底膜肾病主要表现为镜下血尿，容易跟以下疾病混淆：

IgA 肾病：可表现为镜下血尿，但一般可有蛋白尿，如不积极治疗，血尿、蛋白尿会加重，甚至影响肾功能，肾脏病理提示 IgA 沿着系膜区弥漫性分布。

Alport 综合征：也是遗传病，伴有感音神经性耳聋、前椎形晶体，肾脏病理免疫荧光提示 IV 型胶原 α 链的缺失。通过检测 COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突变对鉴别薄基底膜肾病与 Alport 综合征非常有用。