背景介绍

MYC基因属于原癌基因，在伯基特淋巴瘤中发现（Burkitt lymphoma ，BL），包含C-MYC（8号染色体）,N-MYC（2号染色体），L-MYC（1号染色体）三种基因。DNA断裂引起MYC基因重排，MYC重排在BL，弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphom-a，DLBCL)，B细胞淋巴瘤（B-cell lymphoma）中均会被检测到，MYC重排导致MYC基因扩增失去控制从而加快癌症发展进程。MYC-IGH(t(8;14)(q24;q32)）是一种常见的重排形成的融合基因。MYC/IGH/CEP8三色双重融合探针如图所示：

探针描述

临床意义

在疑似伯基特淋巴瘤病例排查中，准确鉴定MYC重排的必要性已经得到了证实，并且长期以来一直是细胞遗传学分析的常规检查部分，在淋巴瘤其他亚型中，对MYC进行重排检测也对疾病诊断有很大的帮助。

参考文献

[1] Philippa C. May, Nicola Foot ,et al. Detection of cryptic and variant IGH-MYC rearrangements in high-grade non-Hodgkin’s lymphoma by fluorescence in situ hybridization: implications for cytogenetic testing. Cancer Genetics and Cytogenetics 198 (2010) 71-75

[2] Davide F. Robbiani, Anne Bothmer,et al. AID Is Required for the Chromosomal Breaks in cmyc that Lead to c-myc/IgH Translocations. Cell 135, 1028–1038, December 12, 2008

[3] K. Yamamoto, K. Yakushijin and M. Ito et al.MYC amplification on double minute chromosomes in plasma cell leukemia with double IGH/CCND1 fusion genes. Cancer Genetics 242 (2020) 35–40