在讲唐氏综合征之前，我们要先了解一下出生缺陷。

这些年，我们生活品质的确是随着经济快速发展和医疗服务水平提高，变得越来越好，可是对于年幼的孩子们来说，也许并不是那么简单。

根据2012年我国原卫生部（现国家卫生健康委员会）发布的《中国出生缺陷防治报告》来看，

在医学上出生缺陷指的是：婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

报告还显示，每年新增出生缺陷数高达90万例，其中，“唐氏宝宝”将新增2.3万～2.5万例。另外，还包括了先天性心脏病、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能低下症等疾病。

接下来，让我们说正题吧——唐氏综合征。

唐氏综合征中最高发的类型为标准型——21-三体综合征，占95%，是人类最早被确定的染色体病。母亲年纪越大，发生率越高。根据2015年《中国妇幼保健》期刊调查统计结果表明，国内发病率约为1/600～1/800，且目前无法根治的方法。

这个染色体变化怎么说呢？解释如下：

在遗传学中，其特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

大白话就是，他们比其他健康的胎宝宝多了一条染色体。

而多出来了这条染色体致使他们发生了之后一系列表现，主要表现为5点：

特殊面容，最能肉眼可见的就是特殊面容了（表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁地平、张口伸舌、流涎等），参考如下：

智力障碍，是该病最突出也是最严重的临床表现，它会随着年龄的增长而日益明显；生长发育缓慢，无论是身高还是体重均低于健康宝宝；伴发症，约有50%的宝宝伴有先天性心脏病，或是消化道畸形等疾病；皮纹异常，手掌出现猿线，俗称通贯手。

不过需要注意的是，具体还需要配合染色体核型分析以确诊，而不是单评“看”来诊断。

这个时候就要搬出这句老话了，“预防大于治疗”，虽然它是一个染色体疾病，且目前没有根治的医疗手段，但在疾病面前，我们能做还有很多。

一、学习母婴知识，提高认知

唐氏综合征筛查的认知是影响唐氏综合征筛查利用的主要因素之一，根据2019年《中国优生与遗传杂志》一项唐氏综合征发病率及产前筛查与诊断认知调查分析，发现文化程度是影响唐氏综合征认知重要因素，准妈妈文化程度越高，认知程度越高。

同时，其未接受唐氏综合征产前筛查的主要认知原因是

不接受的主要认知原因是

二、积极做唐氏筛查

唐氏筛查（简称唐筛）是目前被普遍接受的孕期筛查方法，主要测定准妈妈血清中的β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），再加上准妈妈的年龄等因素来区分是否高危。

如果被判定为高危会进一步进行羊水穿刺取样，进行检查以排除。

不过随着医学技术的发展，目前无创基因检测技术也逐渐进入了大众视野，据《儿科学》介绍，该技术将检出率提高到了99%的水平，如果你有预算，也是一个不错的选择。

今天就答到这里吧，希望对你们有所帮助，笔芯。

参考资料：

[1]龙雪娇,杨瑰艳,卢日珠,麦雄燕.三亚地区孕妇唐氏综合征发病率及产前筛查与诊断认知调查分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(09):1066-1067+1078.

[2]梁颖,玲,吴雪丽,陈蔚瑜.佛山市孕妇唐氏综合征产前筛查与诊断认知的调查分析[J].中国妇幼保健,2015,30(24):4197-4200.

[3]《中国出生缺陷防治报告(2012)》原卫生部（现国家卫生健康委员会）

[4]《儿科学第8版》人民卫生出版社,主编王卫平等人.