1、外显子

外显子也称表达序列，是指一个基因表达为多肽链的部分 是指在RNA剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质的基因序列。外显子是既存在于最初的转录产物中 也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。

2、转录 Transcription

转录是指生物体以DNA的一条链为模板。在RNA聚合酶的作用下，以AUCG四种核糖核苷酸为原料，经过转录起始，延伸，终止等步骤形成一条与模板链碱基对互补的RNA的过程。转录是基因表达的第一步，转录的产物进入核糖体后可以实现蛋白质的合成。

3、基因芯片

基因芯片又称DNA芯片、生物芯片，指利用杂交测序方法，通过与一组已知序列的核苷酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的把核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核苷酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核苷酸探针产生互补配对时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组吹把核酸的序列。

4、翻译

翻译是指根据遗传密码的中心法则，将成熟的信使RNA分子（由DNA通过转录生成）中“碱基的排列顺序”（核苷酸序列）解码，并生成对应的特定氨基酸序列的过程。翻译是基因表达的重要过程，翻译的过程大致可分作三个阶段：起始、延伸、终止。翻译主要在细胞质内的核糖体中进行。氨基酸分子在氨酰-tRNA合成酶的催化作用下，与特定的tRNA结合并被带到核糖体上，生成多肽链。

5、内含子 Intron

内含子又称间隔序列，指真核基因中无编码作用的间插序列，这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被除去，最终不存在于成熟RNA分子中。在真核生物的基因中，内含子和外显子的交替排列，构成了割裂基因。真核基因所含内含子的数目、位置和长度不尽相同。

6、逆转录

逆转录是指以RNA为模板合成DNA的过程，即RNA指导下的DNA合成。此过程中与遗传信息转录的流动方向（DNA到RNA)相反，故称为逆转录。逆转录过程是RNA病毒的复制形式之一，需逆转录酶的催化。逆转录过程的揭示是分子生物学研究中的重大发现，是对中心法则的重要修正和补充。

7、绿色荧光蛋白 GFP

绿色荧光蛋白是一个由约238个氨基酸组成的蛋白质，从蓝光到紫外线都能使其激发，发出绿色荧光。虽然许多其他海洋生物也有类似的绿色荧光蛋白。但传统上，绿色荧光蛋白（GFP）指首先从维多利亚多管发光水母中分离的蛋白质。在细胞生物学与分子生物学中，绿色荧光蛋白基因常用作报告基因。

8、复制型转座

复制型转座是指转座子以复制生成的一份拷贝进行转座的方式。转座是由可移动因子介导的遗传物质重排现象，转座不需要转座子和他的目标位点之间广泛的同源性。复制型转座发生时，转座子先被复制，转座完成后原来的位置仍存在一个拷贝，新生成的拷贝被插入在其他地方。

9、顺式作用元件

顺式作用元件是指存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质。仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。

10、RNA干扰

RNA干扰是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA（dsRNA)诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。作用机制是较长双链RNA经过Dicer加工被降解形成21~25个核苷酸的siRNA，并定位目标mRNA。由siRNA中的反义链指导合成RISC（RNA诱导的沉默复合体)的核蛋白体。再由RISC介导切割目标mRNA分子中与siRNA反义链互补的区域，从而实现干扰靶基因表达的功能。

11、单细胞测序

单细胞测序是指从单个细胞提取DNA或RNA样品进行DNA或RNA的测序。传统测序方法所展示的信息也是在多细胞水平上的平均信息，而单细胞水平上的测序则完全可以反映同一个细胞群里不同细胞的基因组和转录组状况。单细胞测序可以分析特有的细胞，对测序细胞进行分群，在免疫学、肿瘤学、发育进程的研究中有着重要的作用。

12、操纵子

操纵子是指原核生物中包括结构基因及其上游的启动基因、操纵基因以及其他转录翻译调控元件组成的DNA片段，是转录的功能单位。操纵子包含一个或以上的结构基因，这个结构基因会被转录成为一个多基因性的mRNA。在结构基因上游的是启动子序列，能为RNA聚合酶提供结合位点及引发转录。在启动子附近的是一组DNA称为操纵基因。操纵子亦会包含调控基因，如阻遏基因能为调控蛋白质编码，使之与操纵基因结合及阻止转录。

13、探针 Probe

探针即核酸探针，是指一段带有检测标记、且顺序已知的、与目的基因互补的核酸序列。当将探针与样品杂交时，探针与其互补的核酸（DNA或RNA)序列通过氢键紧密相连，随后未被杂交的多余探针被洗去。最后，根据探针的标记物种类，可进行放射自显影、荧光发光、酶联化学发光等方法来判断样品中是否或者何位置含有被测序列。

14、环状RNA CircularRNA

环状RNA是指一类特殊的非编码RNA，还状RNA分子呈封闭环状结构，与传统的线性RNA相比不受RNA外切酶影响，表达更稳定，不易降解。环状RNA富含microRNA（miRNA)结合位点，在细胞中起到结合miRNA的作用，进而解除miRNA对其靶基因的抑制作用，升高靶基因的表达水平。

15、基因治疗

基因治疗是指通过一定方式将人正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方法。是一种以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。基本策略有：基因置换、基因修复、基因修饰、基因沉默或失活、免疫调节等。

16、同工tRNA

同工tRNA是指几个携带相同氨基酸的tRNA，在一个同工tRNA组内，所有tRNA能够被一个特殊的氨酰-tRNA合成酶识别。即在3'端接受同一种氨基酸的几种tRNA，由同一种氨酰基tRNA合成酶识别。同工tRNA的出现使得61种编码氨基酸的三碱基序列只对应20种氨基酸，也减少了突变所造成的危害。

17、端粒酶 Telomerase

端粒酶是指在细胞中负责端粒延长的一种酶，它是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端，把DNA复制损失的端粒填补起来，借由把端粒修复延长，可以让端粒不会因细胞分裂而有所损耗，保护染色体两端编码蛋白质的DNA序列。使得细胞分裂的次数增加。

18、核糖体结合位点 Ribosomal binding site

核糖体结合位点是指mRNA的起始AUG上游约8~13核苷酸处。存在一段由4~9个核苷酸组成的共有序列-AGGAGG-，可被16s rRNA通过碱基互补精确识别的序列。核糖体结合位点促使核糖体结合到mRNA上，有利于翻译的开始。

19、基因表达 Gene expression

基因表达是指基因经过转录、翻译，将来自基因的遗传信息合成具有特异性生物学功能的蛋白质分子或RNA分子的过程。存储在DNA中的遗传密码通过基因表达得到“翻译”，并且基因表达的特性产生生物体的表型，因此，基因表达的调节对于生物体的发育至关重要。

20、RNA甲基化

RNA甲基化是指在生物体内甲基化酶、去甲基化酶和甲基识别酶等作用下，在RNA特定的碱基上进行甲基修饰的过程。RNA甲基化参与了多种生物学过程，如干细胞分化、生物节律等，同时也参与了多种疾病的发生，包括肿瘤、肥胖、和不孕等。RNA甲基化修饰类型很多，目前最热门的有三种，分别是:m6A RNA甲基化（是最常见、最丰富的真核生物m RNA转录后修饰)、m5C RNA甲基化（在tRNA及rRNA高丰度存在的甲基化修饰)、m1A RNA甲基化。

21、TATA盒 TATA box

TATA盒也称Hogness区，是指在真核生物基因中位于转录起始点上游-25~-30bp处的富含AT的保守区，是构成真核生物启动子元件的一部分。TATA框是RNA聚合酶与启动子的结合位点，转录过程中需先由转录因子TF2和TATA框结合，形成稳定的复合物，然后由其他转录因子和RNA聚合酶按一定时空顺序与DNA结合形成转录起始复合物开始转录 。

22、断裂基因

断裂基因指真核生物不连续的结构基因，它由编码区和非编码区串联形成。编码区基因称外显子，非编码区称内含子。编码区常被非编码区隔开，在转录后的RNA剪接过程中外显子会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质的基因序列。被剪下的内含子则不构成蛋白质的组成部分，但它们可能在其他方面发挥作用。

23、启动子

启动子是指一段位于结构基因五'端上游的DNA序列。它含有RNA聚合酶特异性结合和转录起始所需的保守序列，是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的位点。原核生物的启动子含有-10区和-35区。真核生物启动子还有TATA框和CAAT框，这些区域是启动子与RNA聚合酶结合的位点。启动子与RNA聚合酶结合活性的改变可以影响基因的表达量。

24、核糖体RNA

核糖体RNA及rRNA是细胞内含量最多、相对分子质量最大的一类RNA，它们直接参与核糖体中蛋白质的合成。它与多种蛋白质结合成核糖体，作为蛋白质生物合成的“装配机”，根据沉降系数的不同，原核生物的rRNA分三类:5s rRNA、16s rRNA和23s rRNA。真核生物的rRNA分四类:5s rRNA、5.8s rRNA、18s rRNA和28s rRNA。

25、微RNA microRNA

microRNA又称miRNA，它的中文名称是微RNA，指一类由内源基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子，具有在翻译水平或转录水平调控基因表达的功能。micro RNA在动物和植物基因中普遍存在，但其本身上不具有开放阅读框（ORF)，并且不编码蛋白质。

26、SD序列

SD序列指存在于原核生物起始密码子AUG上游7~12个核苷酸处的一种4~7个核苷酸的保守片段。它与16s rRNA3'端反向互补，SD序列帮助招募核糖体RNA。并将核糖体比对并结合到信使RNA的起始密码子，从而开始蛋白质合成。一旦被招募，tRNA可以按照密码子的指令顺序添加氨基酸，从翻译起始位点向下游移动进行蛋白质合成。

27、微卫星DNA microsatellite DNA

微卫星DNA是是一类高度重复序列DNA。是指在介质氯化铯中做密度梯度离心（离新速度可以高达每分钟几万转)时，DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度梯度的氯化铯介质中，不同层面的DNA形成的不同的条一个或多个小的卫星带中的DNA。这种DNA的片段含有异常高或低的G+C含量。常会在主要DNA带附近相伴一个次带，其浮力密度曲线出现在主带的前面或后面。

28、Northern 杂交 Northern blot hybridization

Northern杂交是指一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法。主要用于检测某一组织或细胞中已知的特异mRNA的表达水平以及比较不同组织和细胞的同一基因的表达情况。

29、短发夹RNA shRNA

短发夹RNA指包括两个短反向重复序列可形成发夹结构的RNA，克隆到shRNA表达载体中的shRNA包括两个短反向重复序列，中间由一茎环序列分隔，组成发夹结构，由polⅢ启动子控制。随后再连上5~6个碱基T作为RNA聚合酶Ⅲ的转录终止子。

30、cDNA末端快速扩增技术RACE

cDNA末端快速扩增技术是指一种基于PCR从低丰度的转录本中快速扩增cDNA的5'和3'末端的有效方法。RACE技术的原理是利用poly A的尾巴作为引物的位点，反转录合成第一条c DNA，利用反转录酶MMLV的末端转移酶活性，在反转录达到第一链的5'末端时自动加上3~5个（dC）残基，退火后（dC)残基与含有SMART寡核苷酸序列Oligo（dG)通用接头引物配对后，转换为以SMART序列为模板继续延伸而连上通用接头。然后用一个含有部分接头序列的通用引物作为上游引物，用一个基因特异引物2作为下游引物，以SMART第一链cDNA为模板进行PCR循环，把目的基因5'末端的cDNA片段扩增出来。

31、反式作用因子

反式作用因子实质是转录模板上游基因编码的一类蛋白调节因子，包括激活因子和阻遏因子等。它们与顺式作用元件中的上游激活序列特异性结合，对真核生物基因的转录分别起促进和阻碍作用。反式作用因子可以在细胞内扩散，可以是蛋白质、tRNA或者rRNA等。通过与顺式作用元件结合，进而调控基因的表达。

32、基因组编辑技术

基因组编辑技术是指在基因组水平上对目的基因序列甚至是单个核苷酸进行替换、切除、增加或插入外源DNA序列的基因工程技术。基因编辑技术中ZFN和TALEN为代表的序列特异性核酸酶技术能够高效率地进行定点基因编辑，而CRISPR/Cas9系统作为最新一代基因编辑技术，能够简便高效地实现基因组精确修饰。

33、巢式PCR nested PCR

巢式PCR是只一种优化的聚合酶链反应（PCR)，通过使用两对PCR引物扩增完整的片段。第一对PCR引物扩增片段和普通PCR相似，第二对引物称为巢式引物结合在第一次PCR产物内部，使得第二次PCR扩增片段短于第一次扩增。巢式PCR的优点在于，如果第一次扩增产生了错误片段，则第二次能在错误片段上进行引物配对并扩增的概率极低，大大提高了扩增的特异性。

34、表观遗传

表关遗传学是指研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的类型有DNA修饰（如DNA甲基化)、组蛋白修饰、非编码RNA调控、染色质重塑、核小体定位。表观遗传与许多疾病有着重大的关系，表观遗传学的发展在人类健康领域起着重要的作用。

35、转化

转化是指某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA从而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。转化是基因工程中常用的一种技术，通过电击或者热击的方法将外源DNA导入到受体细胞，使其在受体细胞中稳定存在并表达，为育种和遗传性疾病的基因治疗提供新的途径。

36、蓝白斑筛选

蓝白斑筛选是指基于β-半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是构建的质粒载体包括β-半乳糖苷酶基因（lacZ)的启动子、编码α肽的区段和一个多克隆位点（MSC)，其中MSC位于编码α肽的区段中，是外源DNA的选择性插入位点。IPTG诱导lacZ表达，合成的β-半乳糖苷酶α-肽与宿主细胞编码的缺陷型β-半乳糖苷酶互补，产生有活性的β-半乳糖苷酶，水解培养基中的X-Gal，生成蓝色的溴氯吲哚，菌落呈蓝色，而当外源DNA插入到质粒的多克隆位点后，导致载体编码β-半乳糖苷酶的部分序列失活，带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

37、多基因家族 multi gene family

多基因家族也称基因簇，多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似，碱基序列相同或部分同源的基因，这些基因可能聚集在同一染色体上成一簇或者分散在不同的染色体上，比如编码组蛋白的基因簇。

38、转录组

转录组广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括mRNA、rRNA、tRNA及非编码RNA。狭义上指所有mRNA的集合。转录组可以通过测序技术把mRNA、small RNA和非编码RNA的序列测出来，以全面快速地获取某一物种特定器官或组织在某一状态下的几乎所有转录本，以此反映出基因的表达水平。

39、cDNA文库

cDNA文库也称基因文库，指某生物某一发育时期所转录的mRNA全部经反转录形成的cDNA片段与某种载体连接而形成的克隆的集合。以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体)连接后转化为受体菌，则每个细菌含有抑制一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。