新生儿出生后24小时内应进行全面的体格检查。检查时母亲以及其他家庭成员应在场，这样家属可以提出问题，医生也能告知检查所见，并予以先期指导。还进行常规筛查测试以检测在体检期间无法发现的问题（参见 新生儿筛查试验 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... 阅读更多 ）。

基本测量包括 长度 身高/身长 生长包括身高、体重和所有器官大小的增加（淋巴组织除外，淋巴组织随年龄增加而逐渐减少）。从出生到青春期的生长有两个时期： 第一阶段（从出生到大约1岁到2岁）：这个阶段是一个快速增长的阶段，尽管在此期间增长速度有所下降。 第二阶段（从大约2岁到青春期开始）：在这个阶段，生长以相对恒定的年增长率发生。... 阅读更多 , 重量 体重 生长包括身高、体重和所有器官大小的增加（淋巴组织除外，淋巴组织随年龄增加而逐渐减少）。从出生到青春期的生长有两个时期： 第一阶段（从出生到大约1岁到2岁）：这个阶段是一个快速增长的阶段，尽管在此期间增长速度有所下降。 第二阶段（从大约2岁到青春期开始）：在这个阶段，生长以相对恒定的年增长率发生。... 阅读更多 ， 和 头围 头围 生长包括身高、体重和所有器官大小的增加（淋巴组织除外，淋巴组织随年龄增加而逐渐减少）。从出生到青春期的生长有两个时期： 第一阶段（从出生到大约1岁到2岁）：这个阶段是一个快速增长的阶段，尽管在此期间增长速度有所下降。 第二阶段（从大约2岁到青春期开始）：在这个阶段，生长以相对恒定的年增长率发生。... 阅读更多 （也可以看看 新生儿的生长参数 新生儿生长参数 生长参数与 胎龄有助于确定新生儿病理的风险。生长受遗传和营养因素以及宫内病症的影响。出生时评估的生长参数有助于预测随后的生长和发展以及疾病的风险。参数是 长度， 体重和 头围。 通过体重和胎龄曲线图，新生儿可以分为小于胎龄儿、适于胎龄儿和大于胎龄儿。 小于孕龄： 适合胎龄：第10～第90百分位 大于胎龄儿：>第90百分位数 阅读更多 ）。长度是从冠部到跟部测量的；正常值基于胎龄，应绘制在标准上 成长图 婴儿和儿童的体格生长 生长包括身高、体重和所有器官大小的增加（淋巴组织除外，淋巴组织随年龄增加而逐渐减少）。从出生到青春期的生长有两个时期： 第一阶段（从出生到大约1岁到2岁）：这个阶段是一个快速增长的阶段，尽管在此期间增长速度有所下降。 第二阶段（从大约2岁到青春期开始）：在这个阶段，生长以相对恒定的年增长率发生。... 阅读更多 .当胎龄不确定或是婴儿看上去 大于胎龄 大于胎龄儿（LGA） 出生体重>同龄体重第90百分位以上的婴儿定义为大于胎龄儿。巨大儿是出生体重> 4000g的足月儿主要的原因是孕妇糖尿病。并发症包括难产、低血糖、高粘度和高胆红素血症。 孕龄 大致定义为母亲最后一次正常月经期的第一天与分娩日之间的周数。更准确地说，孕龄是受孕前14天与分娩日之间的差值。孕龄不是胎儿的实际胚胎年龄，而是产科医生和新生儿学家讨论胎儿成熟的普遍标准。 Fenton生长曲线图提供了生长相对孕龄的更精确评估（... 阅读更多 或 小于胎龄 小于胎龄儿（SGA） 出生体重< 同胎龄体重的第10百分位以下的婴儿定义为小于胎龄儿。并发症包括围产期窒息、胎粪吸入，红细胞增多症和低血糖 孕龄 大致定义为母亲最后一次正常月经期的第一天与分娩日之间的周数。更准确地说，孕龄是受孕日期前14天与分娩日期之间的差值。孕龄不是胎儿的实际胚胎年龄，而是产科医生和新生儿学家讨论胎儿成熟的普遍标准。 Fenton生长图表提供了更准确的生长与孕龄的评估; 男孩和... 阅读更多 时，利用体格检查和神经肌肉检查的结果可以更准确计算胎龄（评估胎龄—新Ballard评分 评估胎龄—新Ballard评分 ）。这种方法一般能精确到±2周；然而，在生病的新生儿中，这些方法是不可靠的。

将神经肌肉和体格的评分相加得到总分。(Adapted from Ballard JL, Khoury JC, Wedig K, et al: New Ballard score, expanded to include extremely premature infants. Pediatrics 119(3):417–423, 1991.doi: 10.1016/s0022-3476(05)82056-6; used with permission of the CV Mosby Company.)

许多临床医生都选择婴儿安静时开始检查心肺，接着进行从头到脚的全身性体格检查，特别是要观察 产伤 产伤 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩，因此，难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄（有时与 母亲患糖尿病有关）或 臀先露或其他异常先露，特别是初产妇，创伤性分娩风险增加。 头部损伤是最常见的与生育有关的损伤，通常是轻微的，但有时会发生严重的损伤。 阴道分娩的新生儿，常见胎头变形，这是由于胎儿经过产道时，子宫收缩的压力加在胎儿可变形的头颅上... 阅读更多 和先天性畸形的体征。

（另见 先天性心血管畸形 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... 阅读更多 ）

在婴儿安静时对其心脏和肺脏进行评估。

检查者应该找出心音最强的位置以排除右位心。应检查心率（正常心率为100～160次/分钟）和心律。心律应该是有规律的，尽管由房性早搏或心室收缩引起的不规则节律并不少见。在最初 24 小时内听到的杂音最常见的原因是 动脉导管未闭 动脉导管未闭（PDA） 动脉导管未闭（PDA）是指生后连接肺动脉和主动脉间的动脉导管持续存在。在没有其他结构性心脏异常或肺血管阻力升高的情况下，动脉导管未闭中的分流将从左到右（从主动脉到肺动脉）。症状包括：生长迟缓、营养不良、心动过速和呼吸急促。胸骨左缘上方常可闻及连续性机器样杂音和边界搏动。根据超声心动图可以诊断。可以在具有显着分流的早产儿中施用具有或不具有流体限制的环加氧酶抑制剂（布洛芬赖氨酸或吲哚美辛），但是这种治疗对足月儿或患有PDA的大龄儿童无效。如... 阅读更多 .应每天随访心脏检查以确认该杂音消失，通常是在3天以内消失。

检查股动脉搏动时，应与手臂动脉的搏动相比较。若股动脉搏动微弱或延迟，可能存在 主动脉缩窄 主动脉缩窄 主动脉缩窄时主动脉管腔局部狭窄导致上肢高血压、左室肥大、腹部脏器和下肢低灌注。症状根据病变的严重程度不同而不同，表现为：头痛、胸痛、肢冷、疲乏、小腿跛行导致暴发性心脏衰竭和休克。缩窄部位可闻及柔和的杂音。诊断根据超声心动图、CT或MR血管造影术。治疗可给予介入球囊扩张、放置支架或外科手术治疗。 （另见 先天性心血管畸形概述） 主动脉缩窄占先天性心脏畸形的6%～8%。 Turner综合征10～20%伴主动脉缩窄。男女比例为2：1。... 阅读更多 或左心室流出道梗阻。中央型发绀提示有先天性心脏病、肺部疾病或 败血症 新生儿脓毒血症 新生儿脓毒血症是指生后90天内发生的侵袭全身的细菌性感染。症状表现非特异性，复杂多样，包括：自发性活动减少、吸吮无力、呼吸暂停、心动过缓和体温不稳定、呼吸窘迫、呕吐、腹泻、腹胀、烦躁不安、惊厥和黄疸。诊断根据临床表现和多方面的实验室检查。治疗开始时给予氨卞青霉素加庆大霉素或头孢噻肟，随后尽可能选择窄谱特效抗生素治疗。 （ 概述成人和 新生儿感染概述） 新生儿脓毒血症的发病率在活产婴儿为0... 阅读更多 。

由于新生儿的呼吸节律呈不规则，检查呼吸频率的时间一定要超过1分钟，正常为40～60次/分。胸壁和整个胸部呼吸音应对称。呼噜音、鼻翼扇动、三凹征提示有 呼吸窘迫 围产期呼吸系统疾病概述 出生的过程中新生儿 生理上发生巨大的变化41/5000（另见 新生儿肺功能），有时在宫内正常的胎儿出生时也可能出现问题。鉴于这个缘故，在分娩过程中，应有具备 新生儿复苏技能的人员在场。 孕龄和 生长参数有助于确定新生儿病变的风险。 新生儿和婴儿呼吸问题包括... 阅读更多 。

头位产者可见头部变形、颅缝重叠和头皮水肿及瘀斑（产瘤 先锋头 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩，因此，难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄（有时与 母亲患糖尿病有关）或 臀先露或其他异常先露，特别是初产妇，创伤性分娩风险增加。 头部损伤是最常见的与生育有关的损伤，通常是轻微的，但有时会发生严重的损伤。 阴道分娩的新生儿，常见胎头变形，这是由于胎儿经过产道时，子宫收缩的压力加在胎儿可变形的头颅上... 阅读更多 ）。 臀产位者 臀先露 胎儿难产（fetal dystocia）指胎儿大小或位置异常造成分娩困难。通过检查、超声或对加速产程措施的反应进行诊断。治疗方法为徒手转胎位、 手术阴道助产或 剖宫产。 胎儿难产可能发生在胎儿 骨盆开口过大(胎盆不称) 姿势异常（例如臀位） 治疗方法取决于胎儿难产的原因。 阅读更多 通常无头部变形，先露部位（例如，臀、生殖器或足）可有水肿和瘀斑。囟门的直径从指尖宽度到几厘米不等。较大的前囟和任何大于指尖宽度的后囟都可能是 甲状腺功能减退 婴儿和儿童甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。 诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 （另见 甲状腺功能概述。） 婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。 先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿... 阅读更多 的标志.

头颅血肿 头颅血肿 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩，因此，难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄（有时与 母亲患糖尿病有关）或 臀先露或其他异常先露，特别是初产妇，创伤性分娩风险增加。 头部损伤是最常见的与生育有关的损伤，通常是轻微的，但有时会发生严重的损伤。 阴道分娩的新生儿，常见胎头变形，这是由于胎儿经过产道时，子宫收缩的压力加在胎儿可变形的头颅上... 阅读更多 是一个常见的发现；血液在骨膜和骨骼之间积聚，产生不穿过缝合线的肿胀。它可能发生在一侧或两侧顶骨上，偶尔发生在枕骨上。头颅血肿通常在出生后最初几小时出现，头皮水肿消退前并不明显，血肿几个月内将逐渐消失。

应观察头的大小和形状，以检查新生儿是否有先天性 脑积水 脑积水 脑积水是脑脊液过多，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。 脑积水是由于颅腔内过多液体积聚产生压力，导致颅骨异常增大。 脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）... 阅读更多 。

大量的遗传性综合征会引起 颅面异常 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... 阅读更多 。需要检查面部的对称性和正常发育，尤其是下颚，上颚，耳廓和外耳道。

大量由于生产过程引起眼睑周围的水肿，因此在出生后第2天进行眼睛的检查可能较容易。应检查眼睛的红光反射，阴性提示有 青光眼 原发性婴儿青光眼 原发性婴儿青光眼是罕见的前方虹膜角膜的滤过缺陷导致的房水流出梗阻。阻塞形成眼内压升高，如果不治疗能损害视神经。如果不及时治疗婴幼儿型青光眼，会导致完全失明。 （也可以看看 青光眼概述 在成人中。） 这种疾病发生在婴幼儿身上，可能是单侧的，更常见的是双侧的。眼内压超过正常范围（10～22mmHg）。 眼睛增大，角膜直径增大（正常小于12mm），厚度变薄，有时合并角膜混浊。青光眼与其他眼部疾病相关，例如虹膜缺失，Lowe综合征或... 阅读更多 、 白内障 先天性白内障 先天性白内障是出生时或生后不久出现的晶状体混浊。诊断依据临床，有时还需要影像学检查。治疗方法是手术摘除白内障。 （也可以看看成人 白内障 。） 先天性白内障可为散发，也可由 染色体异常，代谢性疾病(例如， 半乳糖血症)，宫内感染 (例如， 风疹）或其他孕期母体疾病所致。先天性白内障也可以是孤立性的家族性异常，也常见 常染色体显性遗传。 它可以是核性的或晶状体前后壁之间的异常。可以单侧、也可双侧发病。与其他白内障一样，晶状体浑浊使得视野模... 阅读更多 或 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤是一种视网膜癌症，几乎只发生在 2 岁以下的儿童身上。症状和体征：白瞳（瞳孔出现白反射）和斜视多见，炎症和视力损伤少见。诊断根据眼底镜、超声、CT、MRI。治疗：较小的病变和双侧病变可以行光凝固法、冷冻疗法和放射治疗。晚期和一些较大癌症的治疗是摘除。肿瘤的范围和那些肿瘤播散到眼外的患儿。 视网膜母细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15,000～1/30,000，占 儿童恶性肿瘤的2%... 阅读更多 等。常见结膜下出血，通常是由于生产过程中的外力损伤所致。

耳位低常提示有 遗传性疾病 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） 阅读更多 ，包括 18-三体综合征 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，导致智力低下、低出生体重、多种先天异常，其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测；产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000，但自然流产常见。其中高于95%的患儿是完全型18三体。这条多余的染色体来自于母体。高龄产妇是危险因素。男女患病比例为1∶3。... 阅读更多 和 21-三体综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... 阅读更多 （唐氏综合征）。畸形的耳朵、外耳道或两者都可能出现在许多遗传综合征中。临床医生应该寻找外耳坑或耳标，它们有时与听力损失和肾脏异常有关。

临床医生应检查和触诊上颚以检查软腭或硬腭缺损。 口唇裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... 阅读更多 属于最常见的先天性缺陷。一些新生儿出生时就有牙龈肿痛（牙龈的良性错构瘤），如果牙龈肿大，会导致喂养困难并可能阻塞气道。它可以被切除并且不会复发。也有新生儿出生时即有乳牙或诞生牙。诞生牙没有牙根，需要将其拔除，以防其脱落并被吸入气道。口腔壁上也可能出现一种被称为爱泼斯坦小节的包囊。

当检查颈部的时候，应该把下巴抬起来观察有无 水囊瘤 淋巴管畸形 淋巴管畸形是由增大的淋巴管构成的隆起的皮损。 这张照片显示了一个 2 岁女孩脖子上的囊性湿疹或淋巴管畸形。 这个病变没有变色。 大部分淋巴畸形在出生时即有或2岁之内出现。 这张照片显示大腿上先天性微囊性淋巴管畸形（局限性淋巴管瘤）病变，伴有频繁出血和重复感染。 皮损通常呈棕黄色，偶尔因血管混合呈淡红色或略带紫色。穿刺皮损可见无色或血性液体。 阅读更多 、 甲状腺肿 先天性甲状腺肿 先天性甲状腺肿是一种出生时就有的甲状腺弥散性或结节性肿大，甲状腺激素分泌可能降低、升高或正常。甲状腺激素分泌可能减少，增加，或正常。通过超声检查确认甲状腺大小来进行诊断。当存在甲状腺功能减退时，治疗方法是甲状腺激素替代。当呼吸或吞咽功能受损时，需要手术治疗。 （另见成人 单纯性非毒性甲状腺肿和 甲状腺功能概述。） 先天性甲状腺肿可能因激素合成不良（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体的经胎盘传入，或甲状腺激素经胎盘传入引起。... 阅读更多 和鳃弓残留。由于产伤引起的 胸锁乳突肌血肿 先天性斜颈 颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。 通常会进行成像检测。 染色体微阵列分析，应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的，建议进行全外显子组测序分析。 是出生后即发生的头部倾斜。 阅读更多 可以导致斜颈。

腹部应该是圆形对称的。舟状腹提示可能存在 膈疝 膈疝 先天性膈疝指腹腔内容物经膈肌缺损突入胸腔。肺压缩可能会造成持续性肺动脉高压。根据胸部Ｘ线片进行诊断。治疗方法是手术修补。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 膈疝通常发生在隔肌（Bochdalek疝）的外侧部，占95%，并且在左侧的病例占85％；2％的病例是双侧的。在活产儿的发病率估计为1~4：10000。前疝气（胸骨后疝）是很不常见的(5%的病例)。50%的患儿并发有其他先天性畸形，而肾上腺功能不全相对较常见。... 阅读更多 ，胎儿在宫内时，肠管即由此移位到胸腔，有时可引起肺脏发育不良和出生后呼吸窘迫。不对称的腹部表明腹部肿块。

大约 30% 的新生儿可触及脾边缘。 脾肿大（脾边缘可触及 > 左肋缘下 > 2 cm）提示先天性感染或溶血性贫血。

肾脏可触及深部触诊；左边比右边更容易被触摸。 肾脏增大可能提示梗阻、肿瘤或囊性疾病。

正常情况下，肝脏在肋缘下1～2cm处可触及。由于脐周围肌肉系统薄弱， 脐疝 腹疝的分类 腹壁疝指腹腔内容物通过后天或先天性腹壁薄弱或缺陷处向外膨出。多数疝无症状，但部分可能发生嵌顿或绞窄，引起疼痛，需要立即手术治疗。诊断是基于临床的。治疗方法是手术修补。 急性腹痛 腹部疝非常常见，男性尤甚，因该病美国每年约进行700，000例手术。 腹部疝可分为两类。 腹壁疝 阅读更多 很常见，但很少引起症状或需要治疗。临床医生需要检查明确肛门的位置正常，并且是开放的。

男婴还应该检查阴茎以确定有无 尿道下裂 尿道下裂 男性尿道畸形常伴有阴茎畸形，反之亦然；在女孩中，可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。当功能受损或需要整形时，需要手术修复。 这种异常是腹侧，横向和/或阴茎旋转弯曲，勃起时最为明显，通常是由于纤维组织沿尿道海绵体分布所引起的，还是由两个阴茎海绵体xiao'liang之间的尺寸差所造成的。阴茎下弯可能伴有 尿道下裂。严重畸形可能需要手术矫治。 尿道开口于阴茎背侧阴茎头或阴茎干，或开口于耻骨联合。女孩尿道可开口于阴蒂和阴唇之间或腹部。可... 阅读更多 或 尿道上裂 尿道上裂 男性尿道畸形常伴有阴茎畸形，反之亦然；在女孩中，可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。当功能受损或需要整形时，需要手术修复。 这种异常是腹侧，横向和/或阴茎旋转弯曲，勃起时最为明显，通常是由于纤维组织沿尿道海绵体分布所引起的，还是由两个阴茎海绵体xiao'liang之间的尺寸差所造成的。阴茎下弯可能伴有 尿道下裂。严重畸形可能需要手术矫治。 尿道开口于阴茎背侧阴茎头或阴茎干，或开口于耻骨联合。女孩尿道可开口于阴蒂和阴唇之间或腹部。可... 阅读更多 。足月男婴的睾丸应在阴囊内，阴囊的肿块常提示有鞘膜积液、腹股沟疝，或是较少见的睾丸扭转（见 隐睾症 隐睾 隐睾是一个或两个睾丸不能下降到阴囊，在年幼儿童，它通常伴有腹股沟疝。诊断是通过睾丸检查，有时随后进行腹腔镜检查以寻找检查时无法感觉到的睾丸。很少有影像学检查。治疗方法是外科睾丸固定术。 大约3%的足月儿和高达30%的 早产儿患有隐睾症 。 大约 10% 的病例是双边的。 三分之二的未降睾丸在出生后的头4个月内自发下降。因而，大约0.8%的男性婴儿需要接受治疗。 百分之八十的睾丸未降是在出生时诊断的。其余的是在儿童期或青春期早期诊断的；这... 阅读更多 ）。阴囊肿大可能意味着 鞘膜积液 先天性鞘膜积液 最常见的睾丸和阴囊畸形包括： 先天性鞘膜积液 睾丸未降（ 隐睾症） 睾丸扭转 少见的睾丸和阴囊畸形包括：阴囊缺如、发育不良、异位或阴囊先天性血管瘤、阴茎阴囊转位、阴囊分裂。 阅读更多 ， 腹股沟斜疝 新生儿腹股沟疝 腹股沟斜疝多见于新生男婴，尤其是早产儿（10％发生于双侧）。右侧最常受累，约10％的腹股沟疝是双侧的。由于腹股沟疝可能成为嵌顿性，应在诊断后立即进行修复。对于早产儿，直到他们达到2kg重的时候才能进行手术修复。相反， 脐疝极少嵌顿，几年后能自行关闭，因此一般情况下不需手术。 新生儿胃穿孔是自发性的，通常发生在生后第一周内。虽然整体上该病发生率低，但是早产儿较之足月儿更多见。 胃穿孔的病因尚不清楚，但是穿孔可归因于胃壁的先天缺损，通常沿胃... 阅读更多 ，或是更为罕见的 睾丸扭转 睾丸扭转 睾丸扭转是由于睾丸旋转而使其血供受压引起的急症。症状包括急性阴囊疼痛和肿胀、恶心和呕吐。根据体格检查可诊断，彩色多普勒超声可确诊。治疗为迅速手法扭转矫正，然后手术干预。 睾丸鞘膜和精索的发育异常可导致睾丸与睾丸鞘膜的不完全固定（睾丸钟摆畸形—见图 异常的睾丸固定导致扭转)。这种异常使睾丸易于自发或在创伤后发生旋转。这些异常出现于约12％的男性。扭转最常发生于12～18岁，婴儿是第二个发病高峰。在... 阅读更多 。对于鞘膜积液，阴囊透照。扭转是一种外科急症，会导致瘀斑和僵硬。

足月女婴阴唇很突出。阴道粘液和血清血性分泌物（假性）正常；它们是由于在子宫内接触母体激素和出生时戒断所致。阴唇系带后可见一小肿物，认为是母亲激素刺激所致，几周后即消失。

不明确的生殖器（双性人）可能表明几种不常见的疾病（例如， 先天性肾上腺增生 先天性肾上腺皮质增生症概述 先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。 在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏，皮质醇或者醛固酮（或者二者兼备）的合成部分障碍或者完全障碍。正常... 阅读更多 ; 5-alpha-还原酶缺乏症; 克氏综合征 先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） Klinefelter 综合征是指存在两个或更多的X染色体加上一个Y染色体，表型为男性。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。 治疗可能包括补充睾酮。 (另请参见 染色体异常概述。) 先天性睾丸发育不全综合征是最常见的 性染色体异常，在男性活产儿中发生率为1/500。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存，导致精子和雄性激素下降。 患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。睾丸常小而硬，约30％... 阅读更多 , 特纳综合征 Turner综合征 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... 阅读更多 ，或 Swyer 综合征）。建议转诊给内分泌学家进行评估，与家人讨论立即与延迟性别分配的好处和风险。

四肢检查需要关注的是畸形，截肢（不完全截肢或肢体缺失 肢体缺失 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。 先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。... 阅读更多 ），挛缩和发育不良。因产伤而引起的 臂丛神经麻痹 臂丛损伤 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩，因此，难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄（有时与 母亲患糖尿病有关）或 臀先露或其他异常先露，特别是初产妇，创伤性分娩风险增加。 头部损伤是最常见的与生育有关的损伤，通常是轻微的，但有时会发生严重的损伤。 阴道分娩的新生儿，常见胎头变形，这是由于胎儿经过产道时，子宫收缩的压力加在胎儿可变形的头颅上... 阅读更多 可能会表现为受影响侧的手臂运动受限或无法自发运动，有时肩膀的内收和内旋，以及前臂的内转也会受到影响。

脊柱检查应关注 脊柱裂 脊柱裂 脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。尽管病因尚不明确，但孕期叶酸水平低下增加脊柱裂发生的风险。有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。生后背部可见明显的病损。采用手术治疗。 与寿命延长情况相随，脊柱裂是神经管畸形中最严重的一类缺陷。该缺陷是最常见的先天异常之一，在美国的发病率约为1/1500。脊柱裂多发于胸椎下段、腰椎或骶部，通常跨越3～... 阅读更多 ，尤其是脑膜或脊髓暴露，或是二者同时暴露（脊髓脊膜膨出）。

肌肉骨骼系统检查包括触诊长骨视有无产伤（尤其是锁骨），但主要是检查有无 髋关节脱位 发育性髋关节发育不良（DDH） 髋关节发育不良(前先天性髋关节脱位)是髋关节发育异常。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 发育性髋关节发育不良导致半脱位或脱位；它可以是单侧的或双侧的。高危因素包括 臀先露 其他畸形的存在（例如， 斜颈， 先天性足畸形） 阅读更多 。髋关节脱位的高危因素包括女性、宫内臀位、双胞胎和家族史。Barlow操作和Ortolani操作用于检查髋发育不良。这些动作必须在新生儿安静时进行。两者的起始位置相同：新生儿仰卧，臀部和膝盖弯曲至 90 度° （脚将离开床），脚面向临床医生，临床医生将食指放在大转子上，拇指放在小转子上。

对于Barlow操作而言，临床医生在将股骨向后推的过程中，内收髋（例如，拉动踝部跨过身体）。听不到但能感觉到的撞击声，表明股骨头已移出髋臼；接着进行Ortolani手法复位并且确认诊断。

对儿Ortolani操作而言，髋回到起始的位置；而接着正在接受检查的髋就处于外展位了（例如，踝部移开中线位置，面向检查台面，进入到一个蛙腿位），并轻轻向前推动。脱位的股骨头滑入髋臼时可摸及“弹响声”，是先天性髋关节脱位的主要体征。

该手法用在>3月龄的婴儿时，可能出现假阴性，因为这个时候的婴儿臀部肌肉和韧带都更加结实了。 如果检查可疑，或是婴儿是处于高危人群（例如，臀位女婴），在4～6周内必须进行髋关节超声检查，有些专家建议应该在4～6周内，对所有的有高危因素的婴儿进行髋关节超声普查。

神经系统的检查包括新生儿的声调、警觉度、四肢运动和反射。应引出拥抱反射、吸吮反射和觅食反射。

拥抱反射：是将两只手臂轻轻地提离床面，然后突然放开，这是测试新生儿受惊后的反应。正常的反应是新生儿把手伸长并且手指张开，屈髋，啼哭。

觅食反射：触碰脸颊或口角，新生儿出现把头转向触碰方向，并张口的动作。

吸吮反射：可以用假乳头或带了手套的手指来试验。

以上这些反射都是外周神经系统的正常表现，在出生后数月将自然消失。

皮肤通常是红润的，但在出生后最初的几小时常出现手足发绀。在妊娠>24周以后，新生儿体表大多覆盖一层胎脂。几天后发生干燥、蜕皮，尤其是足踝和手腕的皱褶处。

胎记可能发生在分娩过程中受到创伤的部位，如面部作为呈现部分时；然而，新生儿弥漫性瘀点应评估血小板减少。

许多新生儿有毒性红斑，一种带有红斑基底和白色或黄色丘疹的良性皮疹。这种皮疹通常在出生后 24 小时出现，散布在全身，可持续长达 2 周。