具有明确遗传异常的急性髓细胞白血病

虽然该分类保留了PML::RARA AML、RUNX1::RUNX1T1 AML 和 CBF::MYH11 AML的大部分既定诊断标准，但增加了对高度敏感的可测量残留病 (MRD) 评估技术、同时发生的分子学异常的重要性的认识，反映了当前实践中影响患者管理和治疗决策的因素。也就是说，预后因素已经从仍然相关的KIT突变 扩展到 「额外的细胞遗传学特征」和「诱导后的MRD状态」。

DEK::NUP214AML 和 RBM15::MRTFA（以前的 RBM15::MKL1）AML 的诊断标准也基本保持不变。

具有BCR::ABL1的AML 和具有CEBPA突变的AML 是唯一需要至少 20% 的原始细胞才能诊断的具有明确遗传异常的AML，前者是因为需要避免与CML混淆，但实际上，将BCR::ABL1 AML与 与 CML急变期区分开来仍然很有挑战性，仍需要更多的证据来更好地表征这种AML类型。而CEBPA 突变的 AML 的原始细胞截断值标准之所以暂不改变，是因为没有足够的数据支持。

另外三种具有特征重排的 AML 类型，包括KMT2A、MECOM 和 NUP98，原始细胞计数低于 20% 是可以接受的，因为研究表明，这些患者不管原始细胞高于或低于20％，均具有相似的临床特征。重要的是要注意涉及这三个基因的重排，特别是 NUP98，在常规核型分析中可能是容易被疏忽掉。具有KMT2A重排的 AML取代“AML with t(9;11)(p22;q23); KMT2A-MLLT3”，现已发现80 多个 KMT2A 融合标签，其中 MLLT3、AFDN、ELL和MLLT10最为常见。虽然不是必需的，但融合标签的确认可以提供预后信息并可能影响疾病监测，成年患者通常表现为高原始细胞计数，通常具有单核细胞分化，在儿童中，具有 KMT2A::MLLT3 和 KMT2A::MLLT10 的 AML在骨髓穿刺涂片中显示出巨核细胞分化和/或低原始细胞计数。

伴NPM1突变的 AML，无论原始细胞比例多少，都可以诊断，先前分类为MDS 或 MDS/MPN 病例，伴NPM1突变的话，大多在短时间内进展为 AML。获得 NPM1 突变的 CH 患者也出现了类似的情况。

伴CEBPA突变的AML包括了双等位基因 (biCEBPA) 以及位于基因基础亮氨酸链 (bZIP) 区域的单突变(smbZIP-CEBPA)两种突变类型。与 smbZIP-CEBPA相关的AML预后良好，已在儿童、70 岁以下的成人队列中得到证实。

伴RUNX1 突变的AML与太多的其它分子特征重叠，所以要定义独立的 AML 类型，大家还是认为缺乏足够的特异性。

骨髓增生异常相关急性髓细胞白血病 (AML-MR)，原始髓系细胞比例≥20%，并具有与 MDS 相关的特定细胞遗传学和分子异常，新发或继已知的 MDS 或 MDS/MPN 病史之后。主要变化包括：（1）单纯去除形态学作为诊断AML-MR的诊断前提；(2) 更新定义的细胞遗传学标准；(3) 基于一组 8 个基因——SRSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2、ASXL1、EZH2、BCOR、STAG2，引入基于突变的定义，> 95% 的基因特异性存在于 MDS 后出现的 AML 中或MDS/MPN。诊断 AML-MR 需要存在下面列出的一种或多种细胞遗传学或分子异常和/或 MDS 或 MDS/MPN 病史。

明确的细胞遗传学异常

•复杂核型（≥3 个异常） •5q 缺失或由于不平衡易位导致 5q 缺失 •单体 7、7q 缺失或由于不平衡易位导致 7q 缺失 •11q 缺失 •12p 缺失或由于不平衡易位导致 12p 缺失 •单体 13 或 13q 缺失 •17p 或由于不平衡易位导致17p缺失或丢失 •等臂染色体 17q •idic(X)(q13)

明确的体细胞突变

•ASXL1 •BCOR •EZH2 •SF3B1 •SRSF2 •STAG2 •U2AF1 •ZRSR2

由分化定义的 AML

这个AML大类包括了缺乏明确遗传异常的病例，详细亚类见前面的列表。预计此类病例的数量将逐步减少，因为会逐渐发现新的遗传背景。尽管如此，这个分类还是具有实用、预后和治疗方面的意义。

分类包括更新的分化标志物和标准综合框架，与混合表型急性白血病 (MPAL) 和早期 T 前体淋巴细胞白血病/淋巴瘤 (ETP-ALL) 相匹配。事实上，最近在 MPAL T/髓、ETP-ALL、不定谱系急性白血病 (ALAL) 和微分化AML中发现 BCL11B重排，表明这些亚类之间存在生物学连续性，这一发现可能对未来的版本产生影响。

急性红系白血病 (AEL)（以前的纯红细胞白血病）是一种独特的 AML 类型，其特征是红系的肿瘤性增殖，成熟停滞和双等位基因TP53改变。诊断标准是红系占骨髓细胞的≥80%，其中≥30%为原红细胞。也存在有核红占骨髓细胞