唐氏筛查21三体综合征的正常值及异常值 |
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21三体综合征即唐氏综合征,其风险值是1:800。如果检测出的结果是<1:800,属于高风险,需要进行进一步的产前诊断。 如果风险值在1:800-1:1000,称为临界风险,建议做母体外周血的胎儿DNA,也就是无创DNA检测。如果比值>1:000以上,属于低风险,不需要进行产前诊断。 唐氏筛查在怀孕16-18周,对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇,常规进行的血清生化指标检测,主要检测的目标疾病是唐氏综合征、18三体综合征、开放型神经管畸形,而检查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。如果任何一项指标超过正常的风险值,就诊断为高风险。 高风险的孕妇需要进一步的产前诊断,可以做羊水穿刺、染色体核型分析,也可以进行母体外周血的胎儿DNA检测即无创DNA。通过进一步检测和筛查,明确胎儿是否有染色体异常,并且给予相应的处理。 |
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