【1】为什么要进行CYP2C19基因检测指导氯吡格雷用药？

氯吡格雷依赖于P450酶系主要CYP2C19代谢生成活性代谢产物来发挥抗血小板疗效。CYP2C19弱代谢型的急性冠脉综合征患者或接受冠脉支架治疗的患者，在接受推荐剂量氯吡格雷治疗时，心血管事件发生率较CYP2C19基因正常的患者上升。检测CYP2C19基因型对使用氯吡格雷是有意义的，检测结果有助于医生调整治疗策略。而对于CYP2C19快代谢型患者，要注意剂量调整，预防出血并发症。

目前，在已发现的CYP2C19的20多个突变等位基因中，至少有10个造成了酶活性的改变，野生型位点CYP2C19*1，其中慢代谢型以CYP2C19*2、CYP2C19*3为主。（注意，在遗传学常用符号书写规范中，用星号将基因符号与特异的等位基因符号隔开，*并非上标）。

举例：基于CYP2C19基因型的个体化抗血小板治疗方案

【2】CYP2C19基因检测的临床应用现状与未来

对于氯吡格雷基因检测，国内多采用药物基因多态性检测，给的结果是快代谢、中间代谢、慢代谢的结果。目前在市级医院就有开展，费用800元左右。

北京天坛医院王拥军团队发表在NEJM的研究提示，国内还有采用GMEX快速CYP2C19基因分型系统，利用口腔拭子采集标本，将基因型检测时间缩短为85分钟，为急诊一线应用提供了技术支持。该检测系统给的结果是基因失活与否，可能是未来方向。

2022-03-04