图1.HIFI技术对传统血清学筛查阴性人群的检出率

在横向上，对比NGS基因检测行业内相似规模的大样本、多中心肝癌早筛模型，HIFI技术拥有95.42%的灵敏度与97.91%的特异性，显著高于公开的同类肝癌早筛检测技术。

图2. HIFI技术区分肝细胞癌与非肝细胞癌人群的灵敏度与特异性

需要强调的是， 基于HIFI技术的上述数据及优良性能在所有临床中心都有稳定和相同的表现。这意味着，在不同地域的入组人群中，均可基于送检样本准确反馈肝癌风险。在国内相近研究中，首次在一致性和稳定性方面实现重要突破。

从肝癌到肺癌，底层技术平台已获学术权威认可

基因测序技术的临床转化往往要经过四个阶段：搭建底层技术平台、建立模型并进行回顾性试验、前瞻性临床试验以及产业化落地。此次研究成果在Cell Research上的发表，表明和瑞基因的肿瘤早筛的通用底层技术平台已经在国际标准下获得了学术权威的认可，为前沿技术成功走向临床打下了坚实的基础。

目前，肝癌是和瑞基因在肿瘤早筛领域获得突破性进展的第一个癌种。2020年8月，和瑞基因发布了针对高风险人群筛查肝癌的首款肝癌早筛产品——“莱思宁”（WGS多维度变异检测）。前瞻性临床研究表明，该产品能够更早更准确发现肝癌隐患，比传统方法提前6-12个月预警，可为有效临床干预争取宝贵的时间窗口。瞄准国内9000万肝炎和700万肝硬化患者，莱思宁产品的推出能够切实解决临床肝癌早诊率不足30%的困境，整体提高肝癌患者的五年生存率，为贯彻落实《健康中国2030》助力。

更为重要的是，基于本研究，和瑞基因完成了对肿瘤早筛技术完整的底层技术平台的开发。除了肝癌领域，内部研究显示HIFI模型在针对早期肺癌的筛查诊断中也已初显成效。和瑞基因正积极研发基于HIFI技术的各癌种早筛方案。立足解决临床痛点，实现包括肺癌的精准筛查和提高肺小结节良恶性鉴别水平在内的各瘤种早筛。目前肺癌早筛先导研究已经处于收尾阶段，即将进入前瞻性临床验证。

十三五重大成果技术转化，唯一基于大数据的早筛方案临床前景巨大

除了新年伊始重磅学术文章的发表，和瑞基因在所承担的国家十三五重大专项任务中的课题也进入收尾阶段。随着项目的顺利结题，将会进一步加快“莱思宁”作为重大专项技术成果的产业转化。这也是由企业牵头的国家级研究项目的重要突破，展现了中国企业新时代下的科研能力和创新能力。同时，和瑞基因所采用的技术路线是目前肿瘤早筛领域，中国团队中唯一将NGS大数据和临床研究结合的方案。随着检测量的增长，和瑞基因早筛方案的临床性能将在更大的维度上进行自我迭代，在同类产品中建立起显著区别与巨大的优势，进一步开拓其产业前景。

和瑞基因CEO周珺表示，此次学术成果的发表是和瑞基因早筛领域的重要里程碑，表明了公司肿瘤早筛策略方向性的正确，势必加速公司在肺癌等中国高发高危肿瘤方面的早筛研发进程，为“未来3-5年，构建中国主要高危高发瘤种早筛，交付中国肿瘤早筛方案”的战略规划指明了方向。

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